父亲为救儿子自制药物 甚至希望投入基因编辑工具研究

最近，高中毕业的徐伟为了救儿子自学基因编辑，自制药用级化合物的故事，引起了人们的关注。九月二十九日，当事人徐伟发布声明,对发布内容作出答复时的有关问题：

关于化合物的安全问题

按照药典，我已经尽可能地达到了环境的洁净程度，空间上也用过氧乙酸消毒过，空气沉淀菌和浮游菌都通过了检测，制剂最终通过了0.22um的过滤灭菌，而且所有的原料都是医用级的，最终也会通过TSA进行无菌化处理，鲎试剂检测细菌内毒素。

儿童用药后有关情况

不过，这种化合物对儿子的病只有缓解作用，因此开始培养间充质干细胞，希望通过干细胞更好地改善儿童的状况。很好地，干细胞培养取得了成功，但是面临着与支原体、人源病毒、细胞表面标记物、端粒酶等有关的检测成本高昂，而且孩子病后所有收入来源都断绝了，再加上基因药物在实验室的建设和研发后期，真的是囊中羞涩，希望有相关检测机构能提供一些帮助。

望专家帮忙解答问题

我很清楚基因突变所引起的疾病的最终治疗方法必须是基因治疗，而同时我也在进行由AAV9介导的基因替代疗法，通过1年多的努力，终于通过一个蛋白质结构域，截短了ATP7A基因的序列，并构建了一个质粒，并在293T细胞上进行了表达验证，并对其生物学活性进行了验证。AAV的包装公司也已经签订了合同，但AAV9载体免疫问题及多次送货问题尚未完全理解，希望有相关AAV载体专家能帮助解答一些疑问，同时希望有关的动物实验机构能对后续的安全检测提供一定的支持。

将投入基因编辑工具研究

由于儿童的突变基因在全身均有表达，AAV9介导的基因替换仅能解决某些更新周期较慢的器官的遗传问题，因此，体编辑中的最终基因是最彻底的治疗方法，在基因替代疗法之后，我想全身心地投入到primeeditor基因编辑工具的研究中，因为我孩子的突变是重复突变，ATP7A基因的第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白质翻译受阻。因此，我希望通过primeeditor工具，移除了多个A碱基，并将其作为模型细胞，并以此为基础，基于突变位点设计primeeditor的RNA，并通过构建质粒来验证编辑效率。还希望相关专家能帮助我。

每晚11点入睡前，铜离子最易穿透血脑屏障，2岁三个月大的徐灏洋被外婆抱在腿上，孩子母亲从冰箱中取出小瓶组氨酸铜，拧开瓶盖倒入针管，酒精棉擦拭针头，碘伏擦皮肤。当针刺入皮肤时，蓝色的液体逐渐进入身体，小孩因疼痛开始大叫。

从2020年9月开始，这种药品从注射到现在，已经出现了超过300例。

对遗传性铜缺乏症儿童Menkes综合征儿童而言，组氨酸铜虽然只能缓解症状，但在目前看来，却是延长儿童生命的唯一希望。

今年六月六日，徐伟的二胎，一名48公分，5.2斤的男婴，生下了一对卷发，皮肤略显白皙。

小灏洋6个月大，其生长轨迹明显落后于同龄标准。它不会趴着翻身，头也抬不起来，大部分时间都躺在床上，像一个安静的乖宝宝。

小灏洋一开始被诊断为生长迟缓，直到云南省第一人民医院，3个月后，一份基因检测报告宣布：ATP7A基因缺陷——门克斯综合征。在云南首次发现Menkes综合征，就连首诊医师取报告时，先查半天资料，然后告诉徐伟：无法治。

Menkes综合征是一种极为罕见的遗传疾病，大多数发生在男孩，1962年Menkes首先报道了Menkes。因为病人X染色体上ATP7A基因变异，使机体无法吸收铜离子，从而严重影响发育，而且由于妇女拥有两条X染色体，一般不会发病。

新冠病毒爆发后，海外就医拿药的渠道中断，只有高中学历的徐伟才走上了自我药方。

同时学习自药，徐伟重拾起课本，去年，他报名参加成人高考，未来的目标是“参加研究生考试，到真实的实验室学习有关儿子疾病的各个方面，特别是分子生物学。父亲希望系统性学习能够为未来针对儿子疾病的基因治疗奠定基础。