4天花费55万医疗费 罕见病“天价”医疗费问题如何破局？

近日西安一位脊髓性肌肉萎缩(SMA)患者因治疗花费高达55万元而住院4天的消息引起了人们的热议。事实上，自2018年首批“目录”发布以来，罕见病不仅在公众层面得到了更加广泛的关注，而且让投资机构感受到了产业发展的新风向。然而，在这一探索过程中，罕见病仍然面临着诸多挑战，如“与许多罕见病相对应的高价药品使患者难以承受”、“中国罕见病定义问题一直未得到彻底解决”。

在近日举行的第十届中国罕见病高峰论坛上，福建省人大常委会委员、福建省肿瘤医院乳腺肿瘤科主任刘健说，各省市医疗救助体系的完善和建立是推进我国罕见病立法的前提。可以像国家层面上的残疾人保障法那样，先由发改委立项下发到各省。各省根据各自的情况先行先试，先制定地方性罕见病的立法。

在这种情况下，他预计国内的罕见病还需要5-10年的时间。

安徽省人大代表、淮北市人民医院副院长任千里说，罕见病立法要与国家经济发展相适应，预计五到十年将是比较快的，总体来说这是一个较长的过程。

付费难、罕见病立法可“先行先试”

据政协委员、北京大学第一医院儿科教授丁洁提供的罕见疾病诊疗费用调查结果，纳入目录的罕见病有102种，涉及诊查项目341项。

调查报告还显示，并非所有罕见疾病(不仅限于列入目录的罕见疾病)都是“天价”，其中每年治疗费用在152种药品中，每年治疗费用在2万元以内，只有8种年治疗费超过100万元。另外，对于82种有治疗专家建议的罕见疾病，国内已相应上市192种药物，这192种药物中有近40%为超说明书用药，其中52种未列入医保药品目录。

这为进一步制定方案提供了客观依据。

丁洁还与多位政协委员一道，在2020年全国两会期间，就中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制提出建议。如此一来，将尽可能将罕见病药物纳入医保药品目录。““多方付费”，包括“建立国家和省级政府罕见病专项救助机制”、“民政部门整合引导慈善基金进入罕见病多方支付机制”、“引进商业保险”和“病人个人支付”。

然而，丁洁也指出，构想在慈善救助、商业保险等领域落地，仍需更多建议。

从实际出发，山西医科大学血液病研究所所长、全国人大代表、山西医科大学血液病研究所所长杨林花提出了实践层面的建议。主张产前/新生筛查、明确专家共识标准、多付费减轻治疗及生命周期管理，力图从防治、诊断、支付和管理四个环节推动罕见病政策的完善与建立。

政协委员、上海交通大学公共卫生学院马进教授提出的建议，更多地指向筹资问题，即孤儿药的生产、研发筹资。

首先，他介绍了国外目前对罕见病药物对应政策的研究主要集中在六个方面：孤儿药的定义、药品上市许可、药品安全性和有效性的要求、药品价格管制、鼓励市场上提供药品的激励措施、鼓励研发药品。马进接着谈到，要解决孤儿药的筹资问题，最重要的是要立法，要有法理。“在孤儿药产业政策方面，孤儿药立法是促进孤儿药生产、研发、快速发展的重要保障。马进说，政府对孤儿药的资助非常重要。其中，快速审批机制、税收费用减免、新药定价政策等，都是可以探索的方向。

另外，推动制定罕见病立法成为业界的共同呼声。但是，这个过程需要很长的时间，所以专家们认为，由各省先试，再由全国统一立法会比较可行。

少见病高值药怎么破？多层次保障成为关键。

少见疾病的救治难度，体现在多方面，但社会关注的必然是病人的可及性问题。

每日经济新闻记者了解到，西安脊髓性肌萎缩症患者所用药物是渤健公司开发的诺西那生钠注射液，属于全球首个精准靶向治疗SMA的药物，但由于尚未纳入医保目录，治疗费用仍高达55万元/年。

作为回应，福建省医保局待遇保障处处长罗仁夏指出，目录中121种罕见疾病对应的治疗药物中，目前在国内上市并有60多种适应症，在这60多种中有40多种进入医保目录。

高值性罕见病药品的破局，关键是社会、政府、企业等要提供多层次、多方面的保障。这种观点也得到了在场许多行业专家的肯定。

据蔻德罕见病中心公共政策研究中心主任李杨阳的统计梳理，在未列入医保药品目录的罕见病“高价药”中，治疗费用以X连锁低磷血症最高，治疗费用达168万元/年，而且每年治疗费用高达150万元以上的戈谢病、粘多糖贮积症(IVa)。对这部分罕见病高值药品，部分地区已先行先试探索出用药保障经验，如浙江、江苏推行的专项基金方案；陕西省、四川成都，就是将这些药品的谈判纳入大病保险药品范围进行了探索——医保支付有封顶，病人年付也有封顶。

李杨阳表示，要解决罕见病用药问题，特别是高值性药品的问题，单靠任何资金来源是不够的，必须加强多级保障。

对于如何构建“多级保障”，李杨阳也提出了三条解决方案：一是确保政府主导、强化层级保障；通过协商把罕见病药物纳入医保目录，实现了“量换价”战略采购功能；其次，借鉴了部分国家和地区的经验，个体付费封顶是提高病人受益的重要手段，“无论何种报销政策，病人自费不能超过一定数额，避免因病致贫”；当罕见病患者数量不确定，实际用药结果不确定时，财政或效用风险共担可降低医疗基金支出的压力和风险。

然而，对于是否要限制个人负担，江苏省医疗保险研究会会长胡大洋却有不同看法。有一种观点认为，既然以多级保障为基础的医保政策，就不应该只局限于单一的层面，而要为个人负担留有多级保障空间。具体地说，专项保障措施完成后，剩余的部分可通过其他渠道解决。“没有说最后个人(负担)必须在10万、20万(以下)，还有其他渠道。在没有封顶的情况下还有措施跟上，例如，大病医疗救助、社会救助等其它救助方式。因此，不封顶，也不等于个人的重负。”胡大洋说。