先天性脊柱后凸畸形

先天性脊柱后凸畸形是胚胎发育异常导致的脊柱结构性弯曲，主要与遗传因素、椎体形成障碍、分节异常、神经肌肉病变及环境因素有关。

1、遗传因素：

约20%病例存在家族遗传史，特定基因突变如TBX6、DLL3可能影响椎体发育。治疗需结合基因检测，轻中度采用支具固定如波士顿型、密尔沃基型，重度需手术矫正后路融合术、生长棒技术、椎体切除术。

2、椎体形成障碍：

胚胎期椎体前半部发育不全导致楔形椎，常见于胸腰段。早期发现可通过物理治疗Schroth疗法、核心肌群训练延缓进展，50度以上后凸需行半椎体切除联合器械内固定。

3、分节异常：

椎体间未正常分离形成骨桥，多发生在T1-T12。3岁以下可采用系列石膏矫正，5岁以上需前路松解联合后路脊柱融合术，术后配合呼吸功能训练。

4、神经肌肉病变：

脊髓脊膜膨出等疾病引发肌力失衡，需神经外科与骨科联合干预。手术方案包括延长融合节段、骨盆固定，术后使用TLSO支具保护6-12个月。

5、环境因素：

妊娠期糖尿病、叶酸缺乏或致畸物接触可能增加风险。孕前3个月补充叶酸400μg/天，避免电离辐射，已出生患儿需每3-6个月拍摄站立位全脊柱X光监测。

日常护理需保证钙摄入量婴幼儿300mg/天，学龄前800mg/天，选择游泳等低冲击运动。睡眠使用硬板床，书包重量不超过体重10%。术后康复期可进行水疗、平衡球训练，定期评估肺功能与脊柱生长情况，50%患儿需二次手术调整内固定。哺乳期母亲应持续补充维生素D，早产儿建议使用强化配方奶预防继发性骨质疏松。