血浆凝血因子活性测定用于评估血液凝固功能,主要检测凝血因子数量或功能异常,辅助诊断出血性疾病或血栓风险。检测涵盖遗传性血友病、获得性凝血障碍、肝病或维生素K缺乏等情况。
1 遗传因素
部分凝血因子缺乏与基因突变相关。血友病A由F8基因突变导致Ⅷ因子缺乏,血友病B源于F9基因突变引起的Ⅸ因子缺陷。血管性血友病则与von Willebrand因子基因异常有关。这类患者需定期监测因子活性,指导预防性输注治疗。
2 病理因素
肝脏疾病会影响凝血因子合成,肝硬化患者常见Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子活性降低。弥散性血管内凝血(DIC)时因子消耗增加,活性显著下降。抗磷脂抗体综合征可能伴随Ⅻ因子抑制物产生,检测时需要结合狼疮抗凝物筛查。
3 获得性因素
维生素K缺乏影响Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ因子γ-羧化,常见于新生儿出血症或长期使用抗生素者。华法林治疗会特异性抑制维生素K依赖性因子,需定期监测INR值。大量输血导致的稀释性凝血病,表现为多因子活性同步降低。
检测方法包括一期法(直接测活性)和二期法(评估促凝功能)。实验室通常检测Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ因子活性,结合PT、APTT判断缺陷类型。对于异常结果,建议补充vWF抗原检测、混合试验或基因测序明确病因。
凝血因子活性测定是出血性疾病诊断的核心依据。检测前需停用抗凝药物72小时,采血时避免溶血。结果异常者应结合临床出血表现、家族史综合判断,必要时转诊血液专科进行替代治疗或基因咨询。