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蚕豆病是遗传病吗?蚕豆病隔代遗传吗

发布者:房东的猫 时间:2024-10-3 08:29

蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的俗称,是一种遗传性缺陷性疾病。是由于遗传基因突变导致红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性下降,当葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,又接触了一些具有氧化性的食物或者是药物或感染时,比如蚕豆及其相关制品,导致发生溶血的情况。

已经证实,G-6-PD的基因突变是G-6-PD缺乏症的原因。G-6-PD的基因位于Xq28,由13个外显子和12个内显子组成,编码515个氨基酸。目前全世界发现的G-6-PD基因突变已达140种以上,中国人的G-6-PD基因突变类型有28种,其中最常见的是G1376T、G1388A、A95G。G-6-PD的遗传性缺乏可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血的临床类型。G-6-PD缺乏症遵从X连锁不完全显性遗传的模式,即突变基因在X染色体上,男性半合子和女性全合子均发病;女性杂合子发病与否,取决于G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例;这也就解释了为什么该疾病男性发病率要高于女性。以往认为蚕豆病是X连锁隐性遗传,具有传男不传女的遗传规律。经研究发现,女性杂合子也有患病的;而其在临床上的表现不同,所以称为不完全显性。

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传。如果是儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。

蚕豆病的致病基因位于X染色体上,携带致病基因的男性必定发病;而携带致病基因的女性只是为携带者,所生育的男孩有50%会患病,有50%是健康,所生育的女孩一般正常,但可能有一半是携带者。

正常人有46条染色体,X染色体和Y染色体是决定人性别的两条染色体。男性是XY,女性是XX。

女性如果有一个X染色体出现基因上的缺陷,还有一个正常染色体,为致病基因携带者,这部分人一般不会出现明显的临床症状,不发病。

男性XY染色体当中如果X染色体上出现基因缺陷,往往表现为葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性严重的缺乏,一般都会发病。

女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,女性一个X性染色体异常时属于携带者,通常不发病。而男性因只有一个X性染色体,所以当男性的这个X染色体异常时就会发病。所以,蚕豆病患者以男性为多。

综上,蚕豆病有可能是直接的遗传或是隔代遗传,极个别是基因突变所致,但此种情况极少。一般小儿确诊为蚕豆病,多是从父母遗传而来的。

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