当前位置: 首页› 疾病科普› 内科› 血液内科

蚕豆病是遗传病吗?蚕豆病隔代遗传吗

发布者:房东的猫 时间:2024-10-3 08:29

蚕豆病是红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺陷症的俗称,是一种遗传性缺陷性疾病。是由于遗传基因突变导致红细胞内葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性下降,当葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,又接触了一些具有氧化性的食物或者是药物或感染时,比如蚕豆及其相关制品,导致发生溶血的情况。

已经证实,G-6-PD的基因突变是G-6-PD缺乏症的原因。G-6-PD的基因位于Xq28,由13个外显子和12个内显子组成,编码515个氨基酸。目前全世界发现的G-6-PD基因突变已达140种以上,中国人的G-6-PD基因突变类型有28种,其中最常见的是G1376T、G1388A、A95G。G-6-PD的遗传性缺乏可导致药物性溶血、蚕豆病、感染或其他因素诱发溶血的临床类型。G-6-PD缺乏症遵从X连锁不完全显性遗传的模式,即突变基因在X染色体上,男性半合子和女性全合子均发病;女性杂合子发病与否,取决于G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例;这也就解释了为什么该疾病男性发病率要高于女性。以往认为蚕豆病是X连锁隐性遗传,具有传男不传女的遗传规律。经研究发现,女性杂合子也有患病的;而其在临床上的表现不同,所以称为不完全显性。

蚕豆病是X连锁不完全显性遗传。如果是儿子患病,一定是从母亲遗传得到;女儿患病可能是从父方,也可能是从母方,还有可能是从父母双方遗传而来。

蚕豆病的致病基因位于X染色体上,携带致病基因的男性必定发病;而携带致病基因的女性只是为携带者,所生育的男孩有50%会患病,有50%是健康,所生育的女孩一般正常,但可能有一半是携带者。

正常人有46条染色体,X染色体和Y染色体是决定人性别的两条染色体。男性是XY,女性是XX。

女性如果有一个X染色体出现基因上的缺陷,还有一个正常染色体,为致病基因携带者,这部分人一般不会出现明显的临床症状,不发病。

男性XY染色体当中如果X染色体上出现基因缺陷,往往表现为葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性严重的缺乏,一般都会发病。

女性的一对X性染色体都带有疾病基因才会发病,女性一个X性染色体异常时属于携带者,通常不发病。而男性因只有一个X性染色体,所以当男性的这个X染色体异常时就会发病。所以,蚕豆病患者以男性为多。

综上,蚕豆病有可能是直接的遗传或是隔代遗传,极个别是基因突变所致,但此种情况极少。一般小儿确诊为蚕豆病,多是从父母遗传而来的。

相关标签: 遗传 遗传病

相关阅读

  • 多发性骨髓瘤能自愈吗
    多发性骨髓瘤能自愈吗
    多发性骨髓瘤不能自愈。多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞病,其异常克隆浆细胞在骨髓中大量增殖并分泌单克隆免疫球蛋白,导致骨骼破坏、贫血、肾功能损害及免疫功能紊乱等一系列临床表现,这些病理改变具有进行性和不可 ...
    10-21
  • 凝血功能差是白血病吗
    凝血功能差是白血病吗
    凝血功能差不一定是白血病。凝血功能差是一个临床症状,可能由多种原因引起,白血病只是其中一种可能性。人体凝血功能的维持依赖于血小板数量与质量、凝血因子活性以及血管壁完整性等多个环节,任何一个环节出现异常 ...
    10-21
  • 过敏性紫癜发烧了可以吃布洛芬吗
    过敏性紫癜发烧了可以吃布洛芬吗
    过敏性紫癜发烧了通常不建议吃布洛芬。布洛芬属于非甾体抗炎药,这类药物可能会刺激胃肠道黏膜,增加出血风险,而过敏性紫癜本身就是一种累及小血管的变态反应性出血性疾病,部分患者会伴有腹痛、便血等消化道症状。 ...
    10-21
  • 平均血红蛋白浓度270是怎么回事
    平均血红蛋白浓度270是怎么回事
    平均血红蛋白浓度270g/L通常提示检测误差或标本异常,也可能与遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血、地中海贫血、巨幼细胞性贫血、肝病等原因有关。建议及时就医复查血常规并完善外周血涂片检查。一、检测 ...
    10-20
  • 过敏性紫癜多久不复发算治愈了
    过敏性紫癜多久不复发算治愈了
    过敏性紫癜通常在6个月不复发算临床治愈。过敏性紫癜是一种累及小血管的变态反应性出血性疾病,其病程长短与病情严重程度、是否合并肾脏损害等因素密切相关。对于仅有皮肤紫癜、关节肿痛或腹痛等轻微症状的患者,经 ...
    10-20
  • 多发性骨髓瘤发病原因有哪些
    多发性骨髓瘤发病原因有哪些
    多发性骨髓瘤的发病原因尚未完全明确,目前认为可能与遗传因素、环境暴露、慢性抗原刺激、癌前病变转化以及免疫调节异常等因素有关。一、遗传因素:家族聚集现象提示遗传易感性在多发性骨髓瘤发生中起重要作用。一级 ...
    10-20
  • 长时间吻油漆的人他的孩子会得白血病吗
    长时间吻油漆的人他的孩子会得白血病吗
    长时间接触油漆的人,其孩子一般不会直接得白血病。白血病的发生是遗传易感性与环境因素长期共同作用的结果,目前医学界尚未证实父母职业性接触油漆会直接导致子女患白血病。虽然部分劣质油漆中可能含有苯、甲醛等有 ...
    10-20
  • 锁骨有淋巴结是不是癌症
    锁骨有淋巴结是不是癌症
    锁骨有淋巴结不一定是癌症,多数情况属于良性反应性增生。颈部及锁骨上窝的淋巴结肿大在临床上非常常见,绝大多数是由局部或全身性的炎症、感染引起的反应性增生。例如,咽喉炎、扁桃体炎、牙龈炎、口腔溃疡等头颈部 ...
    10-20
  • 骨髓移植有什么要求
    骨髓移植有什么要求
    骨髓移植一般是指造血干细胞移植,进行该手术通常需要满足年龄与身体状况、疾病适应证、供者匹配度、器官功能储备以及心理与经济准备等要求。一、年龄与身体状况:患者的年龄和体能状态是评估能否耐受移植预处理方案 ...
    10-19
  • 异体造血干细胞移植有哪些并发症
    异体造血干细胞移植有哪些并发症
    异体造血干细胞移植的并发症主要有移植物抗宿主病、感染、植入失败或排斥反应、肝静脉闭塞病、移植相关血栓性微血管病。一、移植物抗宿主病这是异体移植特有的主要并发症,由供者免疫细胞攻击受者组织引起。急性期多 ...
    10-19