怀孕查出脊髓性肌肉萎缩症

怀孕期间查出脊髓性肌肉萎缩症SMA需立即进行多学科联合干预。SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，胎儿期确诊需结合基因检测、产前超声评估及遗传咨询综合处理。

1、基因检测确认：

SMN1基因纯合缺失或突变是SMA的主要致病原因。孕妇需通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA，检测SMN1基因第7外显子缺失情况。若检出双等位基因突变，需进一步分析SMN2基因拷贝数，该基因拷贝数与疾病严重程度呈负相关。

2、产前超声评估：

中孕期超声可能观察到胎儿运动减少、关节挛缩等异常表现。严重型SMA胎儿可出现肋间肌无力导致的胸廓发育不良，需动态监测胎儿生长指标及羊水量变化。超声软指标异常需与染色体异常、其他神经肌肉疾病进行鉴别。

3、遗传咨询干预：

确诊后应由临床遗传学家解读基因报告，计算再发风险率。常染色体隐性遗传模式下，父母均为携带者时胎儿患病风险为25%。需提供生育选择方案，包括继续妊娠的围产期管理、终止妊娠的医学指征或胚胎植入前遗传学诊断技术应用。

4、围产期管理：

选择继续妊娠者需制定个性化分娩计划。严重型SMA胎儿可能需择期剖宫产，新生儿科团队需提前准备呼吸支持设备。分娩时避免使用神经肌肉阻滞剂，产后立即进行新生儿基因验证及神经电生理检查。

5、治疗选择评估：

目前获批的SMA靶向药物包括诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦，但胎儿期给药仍处临床试验阶段。产后治疗需根据SMN2拷贝数制定方案，2-3拷贝患儿建议早期启动疾病修正治疗，配合康复训练延缓运动功能退化。

确诊胎儿SMA后，孕妇需增加优质蛋白摄入，每日保证1.5g/kg体重的蛋白质供给以支持胎儿肌肉发育，优先选择鱼类、禽蛋及乳清蛋白。适度进行孕妇瑜伽或水中运动可改善血液循环，但需避免过度疲劳。建议每周进行胎动计数监测，使用经皮神经电刺激缓解妊娠期腰背疼痛时需避开腹部区域。心理支持方面可加入SMA患者家庭互助组织，产前与儿科神经科、康复科建立随访计划，提前准备家用脉搏血氧仪和咳痰机等辅助设备。