儿童癫痫诊断通常分为病史采集、体格检查、脑电图检查、影像学检查和实验室检查五个步骤。癫痫是儿童神经系统常见疾病,主要表现为反复发作的异常放电导致短暂性脑功能障碍,需通过系统评估明确病因和发作类型。

详细询问发作时的具体表现,包括发作前有无先兆、发作时的动作特征、持续时间及发作后状态。家长需记录发作视频辅助判断,同时提供孕期史、出生史、发育史和家族遗传史。重点区分热性惊厥、屏气发作等非癫痫性事件。
全面神经系统检查评估肌力、肌张力、反射及病理征,观察有无皮肤异常色素斑等神经皮肤综合征特征。生长发育评估可发现脑性瘫痪等共患病,眼底检查有助于识别颅内压增高或遗传代谢病特征性改变。
常规脑电图捕捉发作间期痫样放电,视频脑电图可同步记录临床发作与电生理变化。睡眠剥夺可提高阳性率,必要时进行长程监测。典型癫痫综合征如儿童失神癫痫可见3Hz棘慢波,West综合征呈现高度失律。

头颅MRI可检出皮质发育不良、海马硬化等结构异常,DTI技术能显示白质纤维束损伤。CT适用于急性症状性发作排查出血或钙化,PET-CT有助于定位药物难治性癫痫的致痫灶。新生儿期建议超声筛查脑室周围白质软化。
血常规、电解质筛查代谢紊乱诱因,血尿遗传代谢病筛查针对婴幼儿期起病者。脑脊液检查排除脑炎,基因检测适用于早发性癫痫脑病。必要时进行血药浓度监测,区分药物过量所致发作加重。

确诊后需根据发作类型选用丙戊酸钠口服溶液、左乙拉西坦片或奥卡西平片等抗癫痫药物,定期复查脑电图评估疗效。家长应建立发作日记记录诱因和频率,避免过度疲劳和闪光刺激。保证充足睡眠,均衡补充维生素B6和镁元素,发作时保持呼吸道通畅并及时就医调整治疗方案。