当前位置: 首页 疾病科普 儿科 小儿内科

特纳综合征是什么

发布者:云开雾散 时间:2025-11-12 16:20

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病,主要由女性X染色体部分或完全缺失引起,典型表现为身材矮小、性腺发育不全及多种躯体特征异常。

1、染色体异常

特纳综合征的核心病因是X染色体单体或结构异常。约50%患者为45,X核型,其余存在X染色体部分缺失、等臂染色体或嵌合体。这种异常导致卵巢早期衰竭,影响生长激素受体功能及多器官发育。产前可通过绒毛取样或羊水穿刺确诊,出生后需进行染色体核型分析明确诊断。

2、生长障碍

患者出生时身长体重通常偏低,儿童期生长速度缓慢,未经治疗的成年身高多在140-147厘米。这与SHOX基因缺失导致的骨骼发育异常、生长激素分泌不足有关。重组人生长激素注射是标准治疗方案,宜在4-6岁启动治疗以改善终身高。

3、性腺发育不全

绝大多数患者卵巢呈条索状纤维化,雌激素分泌不足导致第二性征不发育、原发性闭经。青春期需采用雌激素替代治疗,如戊酸雌二醇片逐步诱导乳房发育,后期联合孕激素建立人工周期,维持骨质健康及心血管保护作用。

4、心血管异常

约30-50%患者合并心血管畸形,以主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣最常见,可能进展为主动脉夹层等危重并发症。建议定期进行心脏超声检查,必要时行手术矫正。高血压管理也至关重要,可选用血管紧张素转换酶抑制剂类药物控制。

5、多系统表现

患者可能伴有颈蹼、盾状胸等躯体特征,以及自身免疫性甲状腺炎、听力损失、肾脏畸形等问题。需多学科协作监测,如每年检查甲状腺功能、听力筛查及泌尿系统超声。心理支持同样重要,帮助应对学习障碍或社交适应困难。

特纳综合征患者需终身随访管理,建议每6个月监测生长曲线和性发育情况,每年评估心血管、甲状腺及骨密度状态。日常应保证钙质和维生素D摄入,适量进行负重运动促进骨骼健康。早期诊断和系统干预可使患者获得接近正常的生活质量和预期寿命,家长应积极配合专科医生制定个体化治疗计划。

相关阅读

  • 孩子低烧拉肚子怎么回事
    孩子低烧拉肚子怎么回事
    孩子低烧拉肚子可能由肠道病毒感染、细菌性肠炎、饮食不当、腹部受凉、乳糖不耐受等原因引起,可通过补液治疗、调整饮食、物理降温、药物治疗、就医检查等方式干预。1、肠道病毒感染轮状病毒或诺如病毒感染是婴幼儿 ...
    01-12
  • 可以治疗小儿多动症的方法是什么
    可以治疗小儿多动症的方法是什么
    小儿多动症可通过行为干预、药物治疗、心理治疗、家庭教育和学校干预等方式治疗。小儿多动症通常与遗传因素、脑功能异常、环境因素、神经递质失衡及心理社会因素有关。1、行为干预行为干预是治疗小儿多动症的基础方 ...
    01-12
  • 小儿支气管肺炎不吃饭怎么办
    小儿支气管肺炎不吃饭怎么办
    小儿支气管肺炎不吃饭可通过调整饮食结构、少量多餐、补充水分、营造舒适进食环境、遵医嘱使用药物等方式改善。支气管肺炎可能由病原体感染、免疫力低下、环境刺激、过敏反应、营养不良等因素引起。1、调整饮食结构 ...
    01-12
  • 宝宝发烧38℃一直不退怎么办
    宝宝发烧38℃一直不退怎么办
    宝宝发烧38℃一直不退可通过物理降温、补充水分、调整环境、使用药物、就医检查等方式治疗。宝宝发烧通常由感染、免疫反应、环境因素、脱水、中暑等原因引起。1、物理降温使用温水擦拭宝宝额头、颈部、腋窝等部位, ...
    01-12
  • 儿童拉肚子吃什么药
    儿童拉肚子吃什么药
    儿童拉肚子可以遵医嘱使用蒙脱石散、枯草杆菌二联活菌颗粒、口服补液盐散、消旋卡多曲颗粒、布拉氏酵母菌散等药物。儿童腹泻可能与饮食不当、感染等因素有关,建议家长及时带孩子就医,在医生指导下用药,避免自行服 ...
    01-12
  • 宝宝发烧一直睡觉
    宝宝发烧一直睡觉
    宝宝发烧一直睡觉可能与感染、脱水、药物反应等因素有关,通常表现为嗜睡、食欲下降、精神萎靡等症状。建议家长及时监测体温,保持环境舒适,必要时就医检查。1、感染病毒感染或细菌感染可能导致宝宝发烧并嗜睡。常 ...
    01-12
  • 宝宝感冒发烧看什么科
    宝宝感冒发烧看什么科
    宝宝感冒发烧通常建议就诊儿科或急诊科。感冒发烧可能与上呼吸道感染、流感、中耳炎、肺炎、幼儿急疹等因素有关。1、儿科儿科是处理儿童常见疾病的首选科室。医生会通过听诊、血常规等检查判断感染类型,若伴随咳嗽 ...
    01-12
  • 10个月宝宝发烧38度怎么退烧
    10个月宝宝发烧38度怎么退烧
    10个月宝宝发烧38度可通过物理降温、补充水分、调整环境温度、使用退热贴、遵医嘱用药等方式退烧。发烧通常由感染、疫苗接种、环境因素、出牙反应、中暑等原因引起。1、物理降温用温水浸湿毛巾后拧干,擦拭宝宝颈部 ...
    01-11
  • 过敏性紫癜可以吃洋槐花吗
    过敏性紫癜可以吃洋槐花吗
    过敏性紫癜患者一般可以适量吃洋槐花,但需注意观察是否出现过敏反应。洋槐花含有黄酮类化合物和维生素,有助于减轻炎症反应,但部分患者可能对其花粉或成分敏感。洋槐花具有清热解毒、凉血止血的功效,其含有的芦丁 ...
    01-11
  • 两岁半宝宝发烧手脚冰凉是怎么回事
    两岁半宝宝发烧手脚冰凉是怎么回事
    两岁半宝宝发烧手脚冰凉可能与体温调节中枢发育不完善、感染性发热、循环不良、脱水、严重感染等因素有关。建议家长及时监测体温并就医排查病因,避免延误治疗。1、体温调节中枢发育不完善婴幼儿体温调节功能尚未成 ...
    01-11