腓骨肌萎缩的发病原因有哪些

腓骨肌萎缩的发病原因有哪些？

腓骨肌萎缩主要是由遗传因素引起的，CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传，可有散发病例。

①CMT1A致病基因位于17p11.2-核基因编码周围神经髓鞘蛋白22PMP22，PMP22基因重复突变导致过度表达PMP22蛋白质增加；少数患者因为PMP22基因突变，产生异常PMP22蛋白质致病。CMTⅠ腓肠神经活检结果主要是大中直径纤维数量明显减少，束内胶原蛋白增生。随着年龄的增长，髓鞘纤维密度进一步降低，脱髓鞘加重。由于回复节段脱髓鞘和髓鞘再生过程的增强，施万细胞增生和神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性，其中薄束明显于楔束。

②CMT2型：CMT2A染色体1的基因定位p35-36，CMT2B定位于3q13-22，CMT2C定位于5q，CMT2D定位于7p14，CMT2E定位于8p21。CMT也有X-连锁显性CMTX染色体隐性CMT4方式。CMTⅡ型腓肠神经病理主要是轴索变性，脱髓鞘不明显，施万细胞增生“洋葱球”变化很少见。