男性不育和Y染色体微缺失的关系

男性不育的原因有很多，遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要因素。有研究表明，男性原发无精与少精症患者中约有7%～15%存在Y染色体微缺失。因此若原因不明的无精症或少精症患者应进行AZF微缺失的检测。

人类的Y染色体上有四个重要的结构区域，它们的缺失和男性不育有密切关系，这四个结构区域分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失较罕见，约占缺失1%～5%，但缺失的后果最为严重，患者表现为唯支持细胞综合征，伴睾丸体积缩小，无精子生成，目前对于唯支持细胞综合征没有有效的治疗方法；AZFb缺失的患者表现为减数分裂后的生精上皮细胞缺失，生精过程阻滞在精母细胞阶段，没有精子生成；AZFc基因缺失是精子生长障碍的最常见原因，约占Y染色体微缺失的65%，可表现为无精症，也可表现为精子计数正常，但伴有精子形态异常；AZFd缺失的患者表现为轻度少精症，甚至精子数可能都正常，但其精子的形态却是异常的。

Y染色体微缺失可能引起生精功能异常，从而导致男性不育。进行AZF微缺失的检测可使临床上一些原因不明的无精症或少、弱精症患者明确病因，为临床诊疗提供依据。